全国“两会”期间，“罕见病”这个话题受到越来越多的代表委员关注。2018年，我国发布《第一批罕见病目录》后，121种罕见病被纳入其中。这是中国首次官方定义罕见病，实现了罕见病领域内零的突破。

由于中国人口基数大，加之未收录入目录中的罕见病种类还有非常多，这使得罕见病“诊断难”、“治疗难”、“药物贵”等问题始终存在。

近日，全国人大代表、四川大学华西医院教授甘华田接受红星新闻记者采访。他在此次全国“两会”上带来了一份《通过“三医”联动建立罕见病防治体系》的建议。他建议通过优化顶层设计，完善罕见病管理体系；加强研发引进，保障罕见病药品供应；强化政策支持，建立罕见病医保体系的方式来建立一套罕见病防治体系。

甘华田建议，成立国家层面的罕见病诊疗中心，利用多学科诊疗的力量来来提升罕见病诊断能力。“一个罕见病仅靠一个大夫或几个大夫来诊断肯定是有困难的，但是如果使用MDT（多学科诊疗模式）集中大家的智慧，那诊断水平就会大幅提升。”

▲甘华田

罕见病现存问题：

制度体系不完善，诊疗水平整体不高

甘华田指出，目前我国罕见病制度体系不完善导致管理应对不足。具体来说，我国罕见病政策制定仍然面临政策层级不高、缺乏专门管理机构、基础数据缺失、医保制度不完善等问题，导致在罕见病治疗过程中存在各种各样的问题。

此外，我国罕见病的诊疗水平整体不高，缺乏诊断治疗经验，罕见病患者普遍经历误诊或确诊时间长等问题。据《2018年罕见病调研报告》，60%的患者曾被误诊过，29.2%的患者需花费1到5年，13.4%的患者需要花费6年以上才能确诊，大部分患者需要辗转4、5家医院、多个科室才能确诊。

同时，由于治疗罕见病的药物适用人群少、研发成本高，制药企业缺乏动力进行研发和生产。目前，我国所使用的大部分罕见病用药依赖进口，原研能力不足。根据《中国罕见病药物可及性报告（2019）》，目前有20多种罕见病的药品已经存在，但未在我国境内销售。

红星新闻此前曾报道，罕见病药物诺西那生钠注射液因价格高昂受到舆论关注。甘华田告诉红星新闻记者，目前我国在罕见病用药的可及性和可负担性上已取得了较大的进展，目录中121种罕见病治疗药物中，目前已在我国上市且有适应症的60余种药品，其中有40种药物被纳入国家医保目录，用于治疗22种罕见病适应症。

值得注意的是，限于医保基金的支付能力，医保目录难以纳入大部分高值药品，整体保障尚未形成制度体系。由于治疗费用高，部分患者个人和家庭疾病负担极其沉重，甚至选择放弃治疗。根据《2018年罕见病调研报告》，患者年均医疗花费高达5万元，医保仅能报销20%左右。

建议建立统一的罕见病患者信息登记系统

探索罕见病用药集采路径

甘华田建议，首先应该优化顶层设计，完善罕见病管理体系。一方面，探索建立罕见病诊疗协作网络，提高罕见病的诊疗水平，规范诊疗路径。鼓励建立患者互助组织，推动患者参与到政策制定中，提高政策制定的科学性，平衡不同患者群体的需求，提高患者的获得感和生命质量。

另一方面，打破数据孤岛，建立统一的患者信息登记系统，建立标准化的数据平台或接口，规范数据采集和录入，完善数据使用的流程，在确保数据安全和隐私保护的前提下，实现数据共享，提高数据的利用，为罕见病科研、诊疗和政策制定提供高质量的依据。

红星新闻记者注意到，农工界别小组在《关于创新罕见病保障模式的提案》中也提到了关于罕见病患者信息收集的类似建议。

农工界别小组指出，建议推广罕见病患者信息注册和登记，尤其是鼓励罕见病患者自主登记诊疗信息，健全和丰富罕见病患者的信息库。同时，建立罕见病诊疗信息公开平台，便于罕见病学术研究，提高科研能力，制定罕见病各类病种的促进临床试验成果的转化和应用。

甘华田告诉红星新闻记者，他还建议加强研发引进，保障罕见病药品供应。

甘华田指出，目前罕见病创新药集中于生物药、基因疗法等，具有较高的技术壁垒，可参照其他国家的经验，在税收、专利和上市审批等政策上对药品研发制造企业倾斜，推动行业发展。探索建立更加透明和长效的审批程序和标准，加快新药审评审批，简化境外已经上市的罕见病审批程序。利用我国罕见病患者群体数量大的特点，以医保为杠杆，探索罕见病用药集采的路径方式。

在支付层面，甘华田表示可以强化政策支持，建立罕见病医保体系。“针对罕见病发病率低、治疗费用高的特点，建立政府主导、风险分担的多层次的医疗保障体系。”甘华田指出，可以探索建立省级统筹乃至国家统筹的专项基金，设立覆盖疾病尽可能广泛，同时报销比例可控的给付标准，报销罕见病治疗费用。同时利用社保降低风险，引导政策性商业保险，对基本医疗保险报销范围内的药品实施“二次报销”。探索按疗效付费的方式和药企分担风险。对社保和商保无法覆盖的部分，通过专项救助、社会募捐尽量降低个人支付。